Topuk Tarama Testleri Neden Yapılır?
Bebeklerin topuk kanı alınarak yapılan tarama testleri, doğumsal bazı metabolik ve genetik hastalıkların erken teşhisi için yapılır. Erken teşhis edildiğinde ve tedaviye erken başlandığında, çocuğa vereceği zararları (zeka geriliği, beyin hasarları, geri dönüşümsüz organ zararları) önlemek veya en aza indirerek hayat kalitesini yükseltmek mümkün olur. Bu nedenle testi yaptırmak bebeğin yararına olacaktır.
Topuk kanı alınması için ideal zaman 48-72. saatlerdir. Ülkemizde, birincisi, doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ikincisi, ilk hafta içinde olmak üzere iki kez topuk kanı örneği alınmaktadır. Alınan kan miktarı yeterli değilse veya alım tekniği uygun değilse veya şüpheli sonuç varsa bebeğinizden 3.kan örneği alınır. Topuk kanları Ankara ve İstanbul’da yer alan Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarında çalışılır. Sonuçlar normal çıktığı takdirde aileye geri dönüş yapılmamaktadır. Sonuçlar tekrar kan örneği alınmasını gerektiriyor veya bebeğin ileri merkeze sevki gerekiyorsa ilgili birim tarafından aile aranır. Şüpheli veya hastalık gösterir bir sonuç varlığında aileye ulaşılabilmesi adına ikamet adresi ve telefon bilgilerinin titizlikle alınması önemlidir.
Bu hastalıklar, doğumda hemen bulgu vermezler ancak testlerle ortaya çıkarılabilirler. Bulguları haftalar ve aylar içinde ortaya çıktığında ise bebekte olumsuz etkilenmeler de başlamış olur. Bazılarının genetik geçişli olduğu ve ülkemizde de akraba evlilik oranının yüksek olduğu göz önüne alındığında, tarama testlerinin önemi daha da artmaktadır. Bulguları ortaya çıkmadan hastalığı tanımak ve uygun tedavi/diyete başlamakla bebeğin normal bir hayat yaşaması veya hastalık etkilerini en aza indirmek mümkün olabilir.
Bu testler tarama amaçlı olup kesin tanı için ileri tetkik ve klinik değerlendirme gereklidir.
Yenidoğan tarama programı kapsamında topuktan alınan kan ile ülkemizde 6 hastalık taranmaktadır. Bunlar;
Doğumsal Hipotiroidi – Tiroid bezi yokluğu veya tiroid hormonu sentez bozukluğuna bağlı zeka geriliği ve gelişimsel geriliğe yol açar. Önlenebilir zeka geriliklerinin en sık nedenidir. Taramada saptanması, uygun tedavi ve takip ile bebekler zeka geriliği olmadan normal yaşamlarını sürerler.
Fenilketonüri – Protein metabolizmasını etkileyen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Protein yapıtaşları aminoasitlerdir. Bir aminoasit olan fenilalaninin vücut tarafından kullanılamayıp, kanda ve beyinde birikmesi ile geri dönüşümsüz beyin hasarı olur. Akraba evliliği bu hastalığın görülme riskini artırır. Fenilketonüri hastalığının taraması amacıyla kan örneği alınması için ideal olan bebeğin 48 saat anne sütü ile beslenmiş olmasıdır. Ancak tüm bebeklerden tarama amaçlı kan örneği alınabilmesi ve hiçbir bebeğin atlanmaması için erken taburculuk durumunda veya yeterince anne sütü almamış olsa bile topuk kanı alınmalıdır. Erken tanı alıp, uygun diyet tedavisi uygulananlarda
Biyotinidaz eksikliği– Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bir B vitamini olan biyotinin vücutta metabolize edilmesi için gerekli biyotinidaz enzimi eksikliğidir. Vücutta asit birikimine bağlı cilt lezyonları, saç kaybı, psikomotor gerilik, işitme kaybı, nöbetler gelişebilir. Erken tanı konulup düzenli biotin tedavisi başlanan bebekler, yaşamlarını tamamen sağlıklı olarak devam ettirebilirler
Kistik Fibrozis- Vücut salgılarının koyu kıvamda ve yapışkan olması ile karakterize, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık bulguları çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık olarak tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, yağlı, pis kokulu dışkılama, kilo alamama gibi bulgular ile kendini gösterir. Kesin bir tedavisi yoktur ancak erken dönemde tanınıp takibe alınan ve uygun diyet, ilaç, fizyoterapi programları uygulanan bebeklerde ilerleyen dönemde daha iyi akciğer fonksiyonu, daha az hastaneye yatış gereksinimi ve daha iyi büyüme görülür.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)- Yaşam için gerekli olan bazı hormonların, böbreküstü bezi tarafından üretilemediği hastalık tablosudur. Bu hormonlar (kortizol, aldosteron) vücut için elzemdir ve eksikliklerinde adrenal kriz ve ani ölüm, elektrolit dengesizliği, dehidratasyon, şüpheli dış genital yapı görülebilir. Erken tanı ile tıbbi ve gerekli ise cerrahi tedavi mümkündür.
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) –Kalıtsal bir kas-sinir sistemi hastalığı olup, SMN genindeki mutasyonlar ile ortaya çıkar. Kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ile karakterizedir, solunum sistemi kaslarının da etkilenmesi ile solunum sıkıntısı ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları da yaşarlar. En sık görülen SMA Tip 1, hastalığın en ağır ve ölümcül formudur. Son yıllarda geliştirilen tedavi yöntemleri ile, erken tedaviye başlanan bebeklerde hastalık kısmen kontrol altına alınabilmekte ve yaşam kalitesi artmaktadır.
Yenidoğan topuk tarama testi, bebeklerin sağlıklı sürebilecekleri bir hayatı hastalıklı bir sürece çevirmemek adına yapılabilecek basit ama hayata katkısı büyük bir testtir. Ailelerin bu testin önemini bilmeleri ve zamanında yaptırmaları, olası sağlık sorunlarının önüne geçmek açısından kritik öneme sahiptir.
